გენომური პარამეტრების შედარებითი შესწავლა ჰიპერტროფული კარდიომიოპათიით დაავადებულებსა და მათ ნათესავებში

ავტორი: სალომე მაღლაკელიძე
საკვანძო სიტყვები: ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია
ანოტაცია:

ჰიპერტროფული კარდიომიოპათია (ჰკმ) გენეტიკურად დეტერმინირებული დაავადებაა. შემთხვევათა 45%-ში ჰკმ ოჯახურ ხასიათს ატარებს, რაც დაავადების განვითარებაში გენოტიპის წამყვან როლზე მიუთითებს. შესაბამისად, განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება გენოტიპის ფუნქციური მახასიათებლების ცვალებადობის განსაზღვრას და აგრეთვე შეცვლილი პარამეტრების ნორმალიზაციის საშუალებათა ძიებას, როგორც კარდიომიოპათიით დაავადებულ ინდივიდებში, ისე მათი პირველი რიგის ნათესავებში შესაძლო რისკ-ჯგუფების გამოსავლენად. აღნიშნული გარემოება, და ჰკმ-თი დაავადებულ ინდივიდთა სიხშირის მატების ტენდენცია განაპირობებს სამაგისტრო ნაშრომისათვის შერჩეული თემის აქტუალობას. კვლევის ობიექტად გამოყენებული იყო ჰკმ-თი დაავადებულთა და მათი პირველი რიგის ნათესავების პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების როგორც ინტაქტური, ისე პეპტიდური ბიორეგულატორებით - ეპიტალონით, ვილონით და ლივაგენით (და ლივაგენ-კობალტის კომბინაციით) დამუშავებული უჯრედული კულტურები. ქრომოსომათა აბერაციების, ფრაგილური საიტებისა და შვილეულ ქრომატიდთაშორისი გაცვლების (შქგ) სიხშირის განსაზღვრის საფუძველზე გამოვლენილია ორივე შესწავლილ ჯგუფში გენომის არასტაბილურობა. ნაჩვენებია ტესტირებული ნაერთების არაერთგვაროვანი ეფექტი პაციენტებსა და მათ ნათესავებში. მაღალი პროტექტორული მოქმედება საკვლევი პარამეტრების ნორმალიზაციის თვალსაზრისით ინდივიდთა ორივე ჯგუფში აღმოაჩნდა ეპიტალონს. ნაჩვენებია სხვადასხვა ქრომოსომული ჯგუფებისა და ქრომოსომათა სხვადასხვა უბნების განსხვავებული აქტივობა შქგ-ს ფორმირების თვალსაზრისით საკვლევი ჯგუფების შიგნით ტესტირებული აგენტებით ზემოქმედებისას, რაც მათი მოქმედების სპეციფიკურ ხასიათზე მიუთითებს. მიღებული შედეგები შესაძლოა გათვალისწინებულ იქნას რისკ-ჯგუფების მიმართ ჩასატარებელი პრევენციული ღონისძიებების შემუშავებისას.